مـــــــــاذا تعرف عـــــــــن متلازمــــــــــة داون

متـــــــــلازمة داون

سبب التسمية:

تم اكتشاف هذا المرض (المتلازمة ) من قبل الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي يعتبر أوَّل من وصف هذه الحالة في عام 1862 وسماها في البداية باسم المنغولية (البلاهة المنغولية ) والسبب هو أنَّ الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين ) تشبه هذه الملامح العرق المنغولي.

وفي عام 1959 اكتشف جيروم لوجين Jerome Lejeune  سبب هذه الحالة وهو وجود نسخة إضافية من الصبغي 21 أو جزء منه .

أنواع متلازمة داون 
1. التثالث الحادي والعشرين :
في هذه الحالة يتكرر الصبغي الحادي والعشرين 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين فيصبح العدد الصبغي للشخص المصاب 47 صبغياً بدلاً من 46 صبغيا في كل خلية من خلايا جسمه ,وتشكل هذه الحالة أعلى نسبة من مجموع المصابين بمتلازمة داون حيث تبلغ نسبة الإصابة بها حوالي 95% من حالات الإصابة .
2. الانتقال الصبغي:
في هذه الحالة ينفصل الصبغي 21 ليلتصق بصبغي آخر مثل الصبغي 13,14,15,21,22 ونسبة الإصابة بهذه الحالة هي حوالي 4% .
3. النوع الفسيفسائي :
في هذا النمط من المتلازمة نجد نوعين من الخلايا في جسم الشخص المصاب 
بعض الخلايا يحتوي على العدد الطبيعي من الصبغيات وهو 46 صبغياً .
والنوع الثاني من الخلايا يحتوي العدد الصبغي 47 صبغياً ,وتشكل نسبة هذه الحالة من بين المصابين بمتلازمة داون  حوالي 1% من مجموع المصابين .
الصفا والمميزات :
يتصف الشخص المصاب بمتلازمة داون بهذه الصفات أو البعض منها :
_ صغر غير طبيعي في الذقن.
_ ميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية منها تعرف بالطية المنغولية .
_ ضعف ووهن في العضلات .
_ تسطح في جسر الانف .
_ وجود طية واحدة في راحة الكف .
_ بروز اللسان إلى خارج الفم وذلك بسبب صغر الفم وتضخم اللسان .
_ قصر في الرقبة .
_ عيوب خلقية في تكوين القلب .
_ تباعد واضح بين اصبع القدم الكبير والاصبع الذي يليه .

_ أغلب المصابين يعانون من تخلف عقلي .
_ تختلف القدرات المعرفية لهؤلاء المصابين من شخص الى آخر وبشكل عام يعاني المصاب تأخرافي النطق والكلام لذلك يستلزم علاج لغة ونطق هؤلاء وذلك من أجل تحسين القدرة على التعبير اللغوي والكلام .

أرجو أن أكون قد وفقتٌ